Mi hijo con síndrome de Williams: http://www.masde3millones.com/

lunes, 16 de marzo de 2009

http://www.masde3millones.com/

Nosotros también queremos unirnos al PACTO DE TODOS POR LAS ER.¡¡¡ÚNETE!!!

Más de 3 millones
¿Qué significa “Somos más de 3 Millones”?
En España hay más de tres millones de personas afectadas por una enfermedad rara. A pesar de que hablamos de un gran número de población, la mayoría de las familias se encuentran solas y desamparadas. Sin apenas ayudas sociales, sanitarias o económicas.
Los afectados están solos: no existen tratamientos, apenas se invierte en investigación, la mayoría de los especialistas desconocen estas enfermedades y ni siquiera desde las Administraciones se establecen políticas que ayuden a frenar esta difícil realidad.
Además, hay que añadir el desconocimiento social que existe de estas enfermedades. Prácticamente nadie ha oído hablar de ellas, no saben en qué consisten, ni qué problemas acarrean en las familias.
“Somos más de 3 millones” es el mensaje que todos los afectados y personas solidarias con las enfermedades raras quieren lanzar. Desde esta web queremos que todas las personas solidarias nos acompañen para demostrar que NO ESTAMOS SOLOS.
Somos más de 3 millones de afectados
Somos más de 3 millones las personas solidarias con las ER
Somos más de 3 millones de personas los que queremos que esta situación cambie
¿Qué pedimos?
Nuestro objetivo es que a través de esta página Web podamos demostrar que somos muchas las personas que queremos la integración social, sanitaria, educativa y laborar de los afectados.
Por ello, nuestra principal meta es que te unas al Pacto de Todos por las Enfermedades Raras y que formes parte este compromiso global con los afectados. NECESITAMOS TU APOYO
¿Por qué?
Porque las Enfermedades Raras son la causa del 35 por ciento de las muertes de niños y niñas menores de un año
Porque las Enfermedades Raras son la causa del 10 por ciento de las muertes de los niños entre 1 y 5 años
Porque el 30 por ciento de los pacientes fallece antes de los 5 años
Porque el 50 por ciento lo hace antes de los 30 años.
¿Qué queremos conseguir?
La adhesión de todos y cada uno de vosotros a este Pacto de Todos.
Un compromiso político definitivo que impulse una estrategia global que favorezca una verdadera integración sanitaria, social, educativa y laboral.
La equidad, justicia y solidaridad que se merecen todos los niños, jóvenes y adultos afectados.
Un acceso en condiciones de equidad al diagnóstico, el tratamiento y la investigación, sin importar lo rara que sea nuestra enfermedad.
¿Qué puedes hacer?
Únete al Pacto de Todos por las ER

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Agradecimientos de Ale

Al doctor Gavilán, el cardiólogo que nos recomendó visitar al doctor de dismorfología genética porque gracias a él, a su profesionalidad y a sus ojos empecé desde muy pequeño mi aprendizaje especial y por ello ahora sé todo lo que sé.
Al doctor González Meneses por atender a mis padres con el cariño y la comprensión necesarias, por recomendarme tantas cosas y por querer seguir ayudándome.
A Pepi, la psicóloga que nos hizo la evaluación inicial para mi posterior atención temprana en el centro de servicios sociales, por el cariño que nos daba a mi mamá y a mí y por la ayuda que recibí en aquel momento cuando con seis meses no me mantenía sentado ni 10 segundos.
A Rocío, mi primera profe en el centro de servicios sociales, por su empeño, por su cariño y porque fue la persona que le recomendó a mi mamá que me llevara al cole de educación especial, que está siendo una satisfacción diaria para mí y mi familia.
A Raquel, mi segunda profe en el centro de servicios sociales; por su profesionalidad, por sus ganas de trabajar y de enseñarme, por ayudar a mi mama y por el cariño que nos demuestra cada día que estamos con ella.
A Mati y a Sonia que nos iniciaron en la escuela de educación especial , por su comprensión para con mi mamá cuando acudió a ellas desesperada en septiembre tras un verano infructuoso y por su cariño y su trabajo diarios.
A Mayka, mi profe en la escuela de educación especial, por su empeño, por su paciencia, por sus métodos, por su constancia, por su cariño, por sus risas, por su profesionalidad, porque sin ella no sería lo que soy hoy, porque me cambió la vida gracias a ella..
A las maestras de mi guardería, Sonia, Noelia… por el cariño que me dieron, porque se empeñan en que aprenda y por las satisfacciones que eso le supone a mi mamá cada vez que llego a casa y ve que he aprendido algo nuevo.
Por supuesto a mi abuela, por cuidarme, por reforzar mi aprendizaje, por ser tan buena conmigo, por llevarme a tantos sitios, por quererme tantísimo..(no llores abuelita).
A mi tita Mayte, a mi tito Manolo y a mi tita Silvia, por apoyar a mis papas, por ayudarles en las tareas diarias y por el cariño que me regalais.
A mis abuelos Santiago y Carmen por quererme mucho y por estar ahí cuando os he necesitado.
A mis titos Lito y Carmen por quererme y por escuchar a mi mama con lo pesada que se pone hablando de mí.
Sin estas personas y sin la ayuda de mis papas, por supuesto no sería el que soy ni habría aprendido todo lo que ahora sé.¡¡¡MUCHAS GRACIAS!!!

Una semana en la vida de Alejandro

Ale va al instituto de enseñanza secundaria Cristóbal de Monroy en Alcalá de Guadaira. Ahora mismo está en 2º de la E.S.O. Parece estar bien integrado o eso creo yo y va sacando las asignaturas con adaptación curricular. Los lunes y miércoles viene un chico a darle una hora de clases particulares. Los martes y jueves viene una chica y está con él hora y media cada día. Los sábados viene otra chica y le ayuda durante dos horas y los jueves va un par de horas al centro de Rosario Rico donde sigue allí su estimulación. Los viernes iba a dar clases de tenis pero lo hemos dejado hace poco debido a una rotura de mandíbula que sufrió hace poco.

Cómo empezó todo

Alejandro nació el once de Agosto de 2007, de un parto provocado, ya que cuando fuimos a monitores nos dijeron que el corazón de mi bebe iba demasiado deprisa. Nació un bebito precioso y todo fue bien hasta el primer mes, cuando le detectaron un soplo en el corazón y una hernia inguinal. Para poder operarlo lo tuvimos que llevar al cardiólogo para que le hicieran un ecocardiograma y nos dijeron que el soplo no era tal, era un ligero estrechamiento supravalvular de la aorta, nos recomendaron ir a ver al médico de dismofología genética. Tras la operación, de la que salió nuestro bebe perfectamente, fuimos a ver a este médico, el doctor Gonzalez Meneses,un médico jovencísimo con cara dulce y una amplia sonrisa. Aquella visita y la cantidad de emociones que viví allí en una sola hora es algo que aún no he olvidado y creo que no olvidaré jamás. Nada más entrar y mientras yo desnudaba al bebe nos preguntó si le habían dado calcio al niño en el hospital (la hipercalcemia es una carasterística de este síndrome). No sabíamos nada de que hubiera que darle calcio y no nos habían dicho nada. Me sentí un poco culpable porque soy muy despistada y cosas que otras madres saben a mí se me pasan por alto y este es mi segundo hijo. El doctor nos dijo q él no estaba seguro pero que creía que por características en la cara de mi bebe y por el estrechamiento supravalvular de la aorta era bastante problable que Alejandro tuviera una enfermedad rara llamado síndrome de Williams. Creo que nunca he estado tan concentrada en las palabras que alguien me decía. Yo, tal y como iba escuchando lo que nos decía, iba pensando que estaba equivocado, mi bebe estaba bien, yo no le veía nada anormal, nada raro, nada que me hiciera pensar que no era un niño como los demás. Teníamos que hacerle la prueba de Fish, una prueba genética que nos diría si le faltaba la elastina en el cromosoma 7 que es la causa de este síndrome. Nos explicó que desde que se hace la prueba hasta que te dan el resultado pasan unas tres semanas y que para los padres se hacen unas semanas interminables..( a mí me da igual, pensé yo; sé que está sano). Nos fuimos a casa y comenzamos a buscar información en internet. Al día siguiente le sacaron sangre para la prueba que nos habían mandado y a esperar. Decidimos no decírselo a nadie para no preocupar a la familia cuando sabíamos que estaba sano. Pero con el paso del tiempo y la información que íbamos obteniendo de la enfermedad yo veía cada vez más claro que tenía todos los rasgos. Cara de duendecillo, poco tamaño , me pasaba el día midiéndolo y mirándolo a ver si encontraba algo que me dijera q sí o q no. Cuando pasaron dos semanas yo ya estaba convencida de que Alejandro tenía el citado síndrome, ya no me hacía falta el resultado de la prueba, no obstante nos lo dieron pocos días después. Venía en catalán, pero estaba claro, además Santi, mi marido, sabe catalán y me lo leyó. No me sentí ni más triste ni menos. Ahora lo difícil era contárselo a toda la familia y a los amigos.

¿Que es el síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 20.000 recién nacidos. Se caracteriza por una tetrada de rasgos faciales típicos, retraso mental, hipercalcemia en la infancia -alto nivel de calcio en sangre- y estenosis aórtica supravalvular -un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón.
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes definidos como "cara de duende"", así como un retraso mental y un soplo cardiaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso es precisamente lo que significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.
Todo apunta a que el síndrome se produce a causa de una alteración en el cromosoma número 7, que es el encargado de aportar la elastina. Actualmente es muy difícil detectar el síndrome antes del nacimiento. Sin embargo, existe una prueba de microgenética por la que después del parto se puede detectar el síndrome en un 90% de los casos.Algunas características de personalidad son especialmente comunes en los niños con el síndrome. Estas incluyen: una naturaleza social extrovertida, un entusiasmo exuberante, sentido de dramatismo, excesivamente amigables, rango de atención muy corto, hipersensibilidad a sonidos (hiperacusis) y ansiedad, especialmente en cuanto a eventos futuros.
Los niños con SW muchas veces son atractivos. Muchas de las características asociadas son más bien deseables (ojos brillantes, sonrisa muy amplia y simpática, modo entusiasta, socialmente dados y conversadores, fuerte sensibilidad hacia los sentimientos de otros, nariz respingada en forma simpática, excelente memoria en cuanto a la gente conocida recientemente o tiempo atrás, muy expresivos de sus propias emociones, especialmente de su alegría y entusiasmo). Es importante tener en cuenta que éstas en realidad son características ‘reales’ del niño y no solamente del síndrome. Es decir, es importante poner énfasis y disfrutar el atractivo real y carismático de muchos niños con SW y no categorizar estos comportamientos como simples "Williamismos".