Mi hijo con síndrome de Williams: Una reflexión.

martes, 24 de noviembre de 2009

Una reflexión.

Hoy hemos estado en el cole de Raquel y nos ha dado muchos ánimos. Nos ha comentado que ve a Ale muy bien, que está aprendiendo mucho y avanzando rápido. Hay cosas que ya tiene superadas como pasar las páginas de un libro una a una, poner los pinchos en el tablero y quitarlas, poner las figuras geométricas en su lugar, imitar... Así que estamos muy contentos y con muchas ganas de enseñarle algo nuevo. Ella me ha dicho que se lo pasa muy bien con el peque ya que cada día le demuestra que sabe algo más. Evidentemente nos parecen unas palabras preciosas y nos da mucho ánimo para intentar practicar nuevos ejercicios.

En la entrada anterior mi hermana Mayte nos ha hecho un comentario; muy bonito, por cierto y le doy las gracias por ello. Pero lo que quería decir es que ella nos dice que sabe que debe ser duro y difícil; y eso me ha hecho preguntarme si es así..., si realmente es duro para mí esta situación de tener un hijo con SW. He llegado a una conclusión. No es nada duro, no es más difícil que con cualquier otro niño sin síndromes. Es cierto que hay momentos que piensas en el futuro y quizá lo ves más complejo. Como se desarrollará en el cole, como serán las relaciones con otros niños, porque las personas le miran raro al ver que no hace con su edad cosas que hacen otros niños, pero son cosas que también pueden preocupar a padres de niños sanos. De momento yo noto que tener a Alejandro tal y como es no me está creando más dificultades ni más preocupaciones que con un niño sin enfermedad y además me ha abierto la mente y me ha permitido hacer cosas nuevas como escribir este blog, leer información sobre diferentes síndromes y conocer a personas tan importantes como Maru y Fran, a Miroslava y Franco, a Charo y Tomás, a Sonia y Alvaro, a Joaquina y Cristina, al doctor Gonzalez-Meneses, a Raquel, a Mayka, a los del cole de educación especial... Hemos aprendido los dos mucho y hemos vivido muchas experiencias que si hubiera sido un niño sano no habríamos vivido, hemos conocido tanto que no puedo más que estar feliz. Alejandro es un regalo, es alguien muy especial que al haberme elegido a mí para ser su madre me hace sentirme muy especial.

3 comentarios:

milioc24 de noviembre de 2009, 20:00
Maribel: esas son preguntas que yo aún me planteo y solo nosotras como madres de un niño especial entendemos el verdadero significado de un pequeño logro. Yo tengo todavía muchas dudas y miedos, pero estar en contacto contigo y Maru así como con sus respectivos pequeños me hace sentir cada vez más segura y levantar la cara y olvidarme de lo que piensan los demás. Gracias!
ResponderEliminar
Respuestas
Maru25 de noviembre de 2009, 3:20
Ayyyy chicas, cuantas preguntas y dudas que tenemos, pero creo q ir paso a paso, vivir el dia a dia junto a nuestros peques el el regalo mas grande q podemos tener, cada logro es ua felicidad inmensa q nos olvidamos de todo lo demas.
Gracias a las dos por estar a mi lado, aunque haya una enorme distancia.
Las queiero.
ResponderEliminar
Respuestas
Anónimo30 de diciembre de 2009, 8:58
hola maribel me encanto encontrar tu pagina.te cuento que soy tia mellisos.una nena y un varon . a la nena macarena hace 20dias nos dijerin que tiene sw.nos dejo muy mal cuando nos enteramos macarena tiene hoy 1 año y 5 meses y pasa 5.5kg. no come nada. nos encantaria poder chatear contigo para que nos cuente como fue ale para alimentarse.te dejo mi e-mail mariaelena363@live.com.ar desde ya muchas gracias y que dios y la virgen los ilumine siempre.
ResponderEliminar
Respuestas

Añadir comentario

Suscribirse a: Enviar comentarios (Atom)

Agradecimientos de Ale

Al doctor Gavilán, el cardiólogo que nos recomendó visitar al doctor de dismorfología genética porque gracias a él, a su profesionalidad y a sus ojos empecé desde muy pequeño mi aprendizaje especial y por ello ahora sé todo lo que sé.
Al doctor González Meneses por atender a mis padres con el cariño y la comprensión necesarias, por recomendarme tantas cosas y por querer seguir ayudándome.
A Pepi, la psicóloga que nos hizo la evaluación inicial para mi posterior atención temprana en el centro de servicios sociales, por el cariño que nos daba a mi mamá y a mí y por la ayuda que recibí en aquel momento cuando con seis meses no me mantenía sentado ni 10 segundos.
A Rocío, mi primera profe en el centro de servicios sociales, por su empeño, por su cariño y porque fue la persona que le recomendó a mi mamá que me llevara al cole de educación especial, que está siendo una satisfacción diaria para mí y mi familia.
A Raquel, mi segunda profe en el centro de servicios sociales; por su profesionalidad, por sus ganas de trabajar y de enseñarme, por ayudar a mi mama y por el cariño que nos demuestra cada día que estamos con ella.
A Mati y a Sonia que nos iniciaron en la escuela de educación especial , por su comprensión para con mi mamá cuando acudió a ellas desesperada en septiembre tras un verano infructuoso y por su cariño y su trabajo diarios.
A Mayka, mi profe en la escuela de educación especial, por su empeño, por su paciencia, por sus métodos, por su constancia, por su cariño, por sus risas, por su profesionalidad, porque sin ella no sería lo que soy hoy, porque me cambió la vida gracias a ella..
A las maestras de mi guardería, Sonia, Noelia… por el cariño que me dieron, porque se empeñan en que aprenda y por las satisfacciones que eso le supone a mi mamá cada vez que llego a casa y ve que he aprendido algo nuevo.
Por supuesto a mi abuela, por cuidarme, por reforzar mi aprendizaje, por ser tan buena conmigo, por llevarme a tantos sitios, por quererme tantísimo..(no llores abuelita).
A mi tita Mayte, a mi tito Manolo y a mi tita Silvia, por apoyar a mis papas, por ayudarles en las tareas diarias y por el cariño que me regalais.
A mis abuelos Santiago y Carmen por quererme mucho y por estar ahí cuando os he necesitado.
A mis titos Lito y Carmen por quererme y por escuchar a mi mama con lo pesada que se pone hablando de mí.
Sin estas personas y sin la ayuda de mis papas, por supuesto no sería el que soy ni habría aprendido todo lo que ahora sé.¡¡¡MUCHAS GRACIAS!!!

Una semana en la vida de Alejandro

Ale va al instituto de enseñanza secundaria Cristóbal de Monroy en Alcalá de Guadaira. Ahora mismo está en 2º de la E.S.O. Parece estar bien integrado o eso creo yo y va sacando las asignaturas con adaptación curricular. Los lunes y miércoles viene un chico a darle una hora de clases particulares. Los martes y jueves viene una chica y está con él hora y media cada día. Los sábados viene otra chica y le ayuda durante dos horas y los jueves va un par de horas al centro de Rosario Rico donde sigue allí su estimulación. Los viernes iba a dar clases de tenis pero lo hemos dejado hace poco debido a una rotura de mandíbula que sufrió hace poco.

Cómo empezó todo

Alejandro nació el once de Agosto de 2007, de un parto provocado, ya que cuando fuimos a monitores nos dijeron que el corazón de mi bebe iba demasiado deprisa. Nació un bebito precioso y todo fue bien hasta el primer mes, cuando le detectaron un soplo en el corazón y una hernia inguinal. Para poder operarlo lo tuvimos que llevar al cardiólogo para que le hicieran un ecocardiograma y nos dijeron que el soplo no era tal, era un ligero estrechamiento supravalvular de la aorta, nos recomendaron ir a ver al médico de dismofología genética. Tras la operación, de la que salió nuestro bebe perfectamente, fuimos a ver a este médico, el doctor Gonzalez Meneses,un médico jovencísimo con cara dulce y una amplia sonrisa. Aquella visita y la cantidad de emociones que viví allí en una sola hora es algo que aún no he olvidado y creo que no olvidaré jamás. Nada más entrar y mientras yo desnudaba al bebe nos preguntó si le habían dado calcio al niño en el hospital (la hipercalcemia es una carasterística de este síndrome). No sabíamos nada de que hubiera que darle calcio y no nos habían dicho nada. Me sentí un poco culpable porque soy muy despistada y cosas que otras madres saben a mí se me pasan por alto y este es mi segundo hijo. El doctor nos dijo q él no estaba seguro pero que creía que por características en la cara de mi bebe y por el estrechamiento supravalvular de la aorta era bastante problable que Alejandro tuviera una enfermedad rara llamado síndrome de Williams. Creo que nunca he estado tan concentrada en las palabras que alguien me decía. Yo, tal y como iba escuchando lo que nos decía, iba pensando que estaba equivocado, mi bebe estaba bien, yo no le veía nada anormal, nada raro, nada que me hiciera pensar que no era un niño como los demás. Teníamos que hacerle la prueba de Fish, una prueba genética que nos diría si le faltaba la elastina en el cromosoma 7 que es la causa de este síndrome. Nos explicó que desde que se hace la prueba hasta que te dan el resultado pasan unas tres semanas y que para los padres se hacen unas semanas interminables..( a mí me da igual, pensé yo; sé que está sano). Nos fuimos a casa y comenzamos a buscar información en internet. Al día siguiente le sacaron sangre para la prueba que nos habían mandado y a esperar. Decidimos no decírselo a nadie para no preocupar a la familia cuando sabíamos que estaba sano. Pero con el paso del tiempo y la información que íbamos obteniendo de la enfermedad yo veía cada vez más claro que tenía todos los rasgos. Cara de duendecillo, poco tamaño , me pasaba el día midiéndolo y mirándolo a ver si encontraba algo que me dijera q sí o q no. Cuando pasaron dos semanas yo ya estaba convencida de que Alejandro tenía el citado síndrome, ya no me hacía falta el resultado de la prueba, no obstante nos lo dieron pocos días después. Venía en catalán, pero estaba claro, además Santi, mi marido, sabe catalán y me lo leyó. No me sentí ni más triste ni menos. Ahora lo difícil era contárselo a toda la familia y a los amigos.

¿Que es el síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 20.000 recién nacidos. Se caracteriza por una tetrada de rasgos faciales típicos, retraso mental, hipercalcemia en la infancia -alto nivel de calcio en sangre- y estenosis aórtica supravalvular -un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón.
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes definidos como "cara de duende"", así como un retraso mental y un soplo cardiaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso es precisamente lo que significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.
Todo apunta a que el síndrome se produce a causa de una alteración en el cromosoma número 7, que es el encargado de aportar la elastina. Actualmente es muy difícil detectar el síndrome antes del nacimiento. Sin embargo, existe una prueba de microgenética por la que después del parto se puede detectar el síndrome en un 90% de los casos.Algunas características de personalidad son especialmente comunes en los niños con el síndrome. Estas incluyen: una naturaleza social extrovertida, un entusiasmo exuberante, sentido de dramatismo, excesivamente amigables, rango de atención muy corto, hipersensibilidad a sonidos (hiperacusis) y ansiedad, especialmente en cuanto a eventos futuros.
Los niños con SW muchas veces son atractivos. Muchas de las características asociadas son más bien deseables (ojos brillantes, sonrisa muy amplia y simpática, modo entusiasta, socialmente dados y conversadores, fuerte sensibilidad hacia los sentimientos de otros, nariz respingada en forma simpática, excelente memoria en cuanto a la gente conocida recientemente o tiempo atrás, muy expresivos de sus propias emociones, especialmente de su alegría y entusiasmo). Es importante tener en cuenta que éstas en realidad son características ‘reales’ del niño y no solamente del síndrome. Es decir, es importante poner énfasis y disfrutar el atractivo real y carismático de muchos niños con SW y no categorizar estos comportamientos como simples "Williamismos".